{"id":2546,"date":"2024-04-11T09:23:53","date_gmt":"2024-04-11T07:23:53","guid":{"rendered":"http:\/\/10.128.3.28\/?page_id=2546"},"modified":"2025-08-29T11:56:15","modified_gmt":"2025-08-29T09:56:15","slug":"proyecto-analisis-clinico-inmunologico-y-genetico-del-deficit-selectivo-de-iga-estudio-longitudinal-de-los-pacientes-acumulados-en-un-centro-de-referencia-durante-los-ultimos-18-anos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/computaex.es\/en\/proyectos\/proyecto-analisis-clinico-inmunologico-y-genetico-del-deficit-selectivo-de-iga-estudio-longitudinal-de-los-pacientes-acumulados-en-un-centro-de-referencia-durante-los-ultimos-18-anos\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis cl\u00ednico, inmunol\u00f3gico y gen\u00e9tico del d\u00e9ficit selectivo de IGA. Estudio longitudinal de los pacientes acumulados en un centro de referencia durante los \u00faltimos 18 a\u00f1os"},"content":{"rendered":"<div class=\"field field-name-field-proy-investigadores field-type-text-long field-label-above\">\n<div class=\"field-label\" style=\"text-align: justify;\"><strong>Researchers:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-item even\">\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/\/en\/fundesalud.es\/web\/inicio\/\">Fundesalud<\/a>,\u00a0<a href=\"http:\/\/www.areasaludcaceres.es\/modulos\/mod_organigrama\/pub\/ficha_centros.php?id=148\">Hospital San Pedro de Alc\u00e1ntara<\/a>,\u00a0<a href=\"http:\/\/www.unex.es\/\">Universidad de Extremadura<\/a>\u00a0and\u00a0<a href=\"\/en\/\">COMPUTAEX<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"field field-name-field-proy-descripcion field-type-text-long field-label-above\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-label\"><strong>Description:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\">\n<div class=\"field-item even\">\n<p>El d\u00e9ficit selectivo de IgA es la inmunodeficiencia primaria m\u00e1s frecuente en nuestro medio. Su etiopatogenia es muy compleja y poco comprendida. Aunque presenta agregaci\u00f3n familiar un un modelo de herencia mendeliano, sus causas gen\u00e9ticas todav\u00eda no se han encontrado. Hasta la fecha no se han utilizado plataformas de secuenciaci\u00f3n masiva que analicen el exoma completo o arrays de CGH de alta resoluci\u00f3n (de 1 mill\u00f3n de sondas) para el estudio de las variantes en el n\u00famero de copias gen\u00e9ticas. La hip\u00f3tesis residi\u00f3 en que estos an\u00e1lisis podr\u00edan desentra\u00f1ar las alteraciones gen\u00e9ticas implicadas en la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"field field-name-field-proy-objetivos field-type-text-long field-label-above\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-label\"><strong>Objectives:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\">\n<div class=\"field-item even\">\n<p>Estudio de Exoma completo en 3 pacientes seleccionados:<\/p>\n<ul>\n<li>SigAD espor\u00e1dico.<\/li>\n<li>Asociado a autoinmunidad.<\/li>\n<li>Con asociaci\u00f3n familiar.<\/li>\n<li>Valoraci\u00f3n de las variantes en el n\u00famero de copias g\u00e9nicas (CNVs) en los tres grupos de pacientes anteriores.<\/li>\n<li>Estudio integral de la prevalencia de enfermedades autoinmunes, al\u00e9rgicas e infecciosas de toda la serie.<\/li>\n<li>Valoraci\u00f3n de la infecci\u00f3n por Helicobacter Pyori de los pacientes adultos mediante test de la ureasa.<\/li>\n<li>Estudio de los niveles de Inmunoglobulinas, subclases de IgG, autoanticuerpos y poblaciones B memoria como marcadores predictivos de evoluci\u00f3n.<\/li>\n<li>Constituir un registro de pacientes asintom\u00e1ticos dispuestos a donar sangre en caso de necesidad (Banco de Sangre \u201cvirtual\u201d).<\/li>\n<li>Creaci\u00f3n de una genoteca y seroteca de pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"field field-name-taxonomy-vocabulary-4 field-type-taxonomy-term-reference field-label-hidden\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores:\u00a0 Fundesalud,\u00a0Hospital San Pedro de Alc\u00e1ntara,\u00a0Universidad de Extremadura\u00a0y\u00a0COMPUTAEX Descripci\u00f3n:\u00a0 El d\u00e9ficit selectivo de IgA es la inmunodeficiencia primaria m\u00e1s frecuente en nuestro medio. 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