{"id":2593,"date":"2024-04-11T09:35:10","date_gmt":"2024-04-11T07:35:10","guid":{"rendered":"http:\/\/10.128.3.28\/?page_id=2593"},"modified":"2025-08-29T11:57:05","modified_gmt":"2025-08-29T09:57:05","slug":"proyecto-estirpex","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/computaex.es\/en\/proyectos\/proyecto-estirpex\/","title":{"rendered":"Estirpex"},"content":{"rendered":"<div class=\"field field-name-field-proy-investigadores field-type-text-long field-label-above\">\n<div class=\"field-label\" style=\"text-align: justify;\"><strong>Researchers:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-item even\">\n<ul>\n<li><a href=\"\/en\/\">COMPUTAEX<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"field field-name-field-proy-descripcion field-type-text-long field-label-above\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-label\"><strong>Description:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\">\n<div class=\"field-item even\">\n<p>Los avances en investigaci\u00f3n en el \u00e1mbito sanitario han sido siempre uno de los principales retos de la humanidad. Uno de los hallazgos m\u00e1s importantes ha sido determinar que el estudio de la secuencia de ADN permite conocer los procesos biol\u00f3gicos fundamentales del organismo y su funcionamiento. Hasta hace escasos a\u00f1os, secuenciar el ADN ten\u00eda un elevado coste econ\u00f3mico y temporal. Ante estos problemas, surgen las tecnolog\u00edas NGS, y con ellas un nuevo paradigma de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica que permite la secuenciaci\u00f3n del genoma o de secciones de \u00e9ste a gran escala, con una importante disminuci\u00f3n del tiempo y del coste del proceso.<\/p>\n<p>The Foundation\u00a0<a href=\"\/en\/\">COMPUTAEX<\/a>\u00a0ha emprendido varios proyectos con los Hospitales Infanta Cristina de Badajoz y San Pedro de Alc\u00e1ntara de C\u00e1ceres, centrados en el estudio de la secuencia gen\u00e9tica de determinados pacientes extreme\u00f1os, procesadas en el centro C\u00e9nitS con el supercomputador\u00a0<a href=\"\/en\/lusitania\/\">LUSITANIA<\/a>. Con este proyecto se persigue ampliar las investigaciones y el trabajo ya realizado en el \u00e1mbito de la ultra-secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica y servir de repositorio piloto de informaci\u00f3n hist\u00f3rica que permita a los ciudadanos obtener sus \u00e1rboles geneal\u00f3gicos, as\u00ed como disponer del historial vital de sus antecesores.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"field field-name-field-proy-objetivos field-type-text-long field-label-above\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-label\"><strong>Objectives:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\">\n<div class=\"field-item even\">\n<ul>\n<li>Creaci\u00f3n de un repositorio de datos hist\u00f3ricos y cl\u00ednicos a partir de la digitalizaci\u00f3n de archivos de inter\u00e9s geneal\u00f3gico, con el fin de garantizar su conservaci\u00f3n y para ponerlo a disposici\u00f3n de ciudadanos y especialistas en gen\u00e9tica para su consulta.<\/li>\n<li>Investigaci\u00f3n y desarrollo de soluciones que permitan a especialistas en gen\u00e9tica profundizar en el estudio de enfermedades hereditarias, a trav\u00e9s de filtrado, extracci\u00f3n y visualizaci\u00f3n de datos gen\u00f3micos de alto nivel procedentes del \u00e1rbol geneal\u00f3gico de sus pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"field field-name-field-proy-metodologia field-type-text-long field-label-above\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-label\"><strong>Metodolog\u00eda:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\">\n<div class=\"field-item even\">\n<p>La primera fase del proyecto ha consistido en identificar las fuentes de datos \u00fatiles para la construcci\u00f3n del repositorio y las implicaciones legales asociadas al tratamiento y almacenamiento de la informaci\u00f3n generada.<\/p>\n<p><strong>Para el estudio de las enfermedades hereditarias, ha sido necesario abordar con la infraestructura de C\u00e9nitS las dos \u00faltimas fases del proceso de ultra-secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>An\u00e1lisis primario: generaci\u00f3n de una biblioteca de clones de secciones de inter\u00e9s del ADN, para obtener millones de secuencias de longitud finita denominadas lecturas.<\/li>\n<li>An\u00e1lisis secundario: alineamiento de las lecturas obtenidas en el an\u00e1lisis primario respecto a una secuencia de referencia de consenso.<\/li>\n<li>An\u00e1lisis terciario: detecci\u00f3n y anotaci\u00f3n de variaciones de la secuencia.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Adem\u00e1s, durante la ejecuci\u00f3n del proyecto ha sido necesario el desarrollo e implementaci\u00f3n de varias soluciones software que apoyasen el despliegue de la plataforma de acceso a datos hist\u00f3ricos y cl\u00ednicos:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Base de datos de variaciones: almacena toda la informaci\u00f3n generada en el procesamiento de las lecturas de un exoma, variaciones y anotaciones.<\/li>\n<li>Software de inserci\u00f3n de variaciones anotadas: traslada el contenido de los ficheros resultantes del procesado de las secuencias de exomas a la base de datos de variaciones creada para tal efecto.<\/li>\n<li>Visor de variaciones: permite la consulta de variaciones y la aplicaci\u00f3n de filtros para acotar la b\u00fasqueda de los resultados.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"field field-name-field-proy-financiacion field-type-text-long field-label-above\" style=\"text-align: justify;\">\n<div class=\"field-label\"><strong>Sources of funding:\u00a0<\/strong><\/div>\n<div class=\"field-items\">\n<div class=\"field-item even\">\n<p>Estirpex forma parte de CENITAL, un proyecto de innovaci\u00f3n e investigaci\u00f3n desarrollado bajo el Programa Operativo FEDER Extremadura 2007-2013, dentro del Eje 1 \u00abDesarrollo de la Econom\u00eda del Conocimiento\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores:\u00a0 COMPUTAEX Descripci\u00f3n:\u00a0 Los avances en investigaci\u00f3n en el \u00e1mbito sanitario han sido siempre uno de los principales retos de la humanidad. 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