{"id":9560,"date":"2020-02-14T08:51:43","date_gmt":"2020-02-14T07:51:43","guid":{"rendered":"https:\/\/web.computaex.es\/?page_id=9560"},"modified":"2025-08-27T08:52:36","modified_gmt":"2025-08-27T06:52:36","slug":"sistema-bioinformatico-de-apoyo-a-la-investigacion-en-la-unificacion-del-patrimonio-genealogico-y-genetico","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/computaex.es\/en\/publicaciones\/sistema-bioinformatico-de-apoyo-a-la-investigacion-en-la-unificacion-del-patrimonio-genealogico-y-genetico\/","title":{"rendered":"Sistema bioinform\u00e1tico de apoyo a la investigaci\u00f3n en la unificaci\u00f3n del patrimonio geneal\u00f3gico y gen\u00e9tico"},"content":{"rendered":"
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El desarrollo en el campo de la gen\u00e9tica ha abierto nuevas puertas en el estudio de enfermedades y en el diagn\u00f3stico cl\u00ednico. La medicina de precisi\u00f3n pretende aprovechar esas nuevas capacidades. Aunando el estudio de la variabilidad gen\u00e9tica de los individuos, su entorno y sus h\u00e1bitos de vida, pretende identificar estrategias de tratamiento y prevenci\u00f3n de enfermedades para grupos concretos. En Extremadura, la aplicaci\u00f3n de tales t\u00e9cnicas est\u00e1 supeditada a la disponibilidad de la informaci\u00f3n. Para ello, es necesaria una plataforma que permita la unificaci\u00f3n del patrimonio geneal\u00f3gico y gen\u00e9tico, conjuntamente con los datos cl\u00ednicos.<\/p>\n

Este TFG pretende responde a esta necesidad, desarrollando un sistema bioinform\u00e1tico que permita la mencionada integraci\u00f3n y, adem\u00e1s, que d\u00e9 soporte a la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. El objetivo es estudiar los beneficios de la unificaci\u00f3n de fuentes de informaci\u00f3n heterog\u00e9neas, como registros civiles, eclesi\u00e1sticos, o historiales cl\u00ednicos, al estudio de enfermedades hereditarias. El estudio se ha enfocado a un conjunto de personas de una poblaci\u00f3n relevante desde el punto de vista gen\u00e9tico, para secuenciar su genoma (concretamente los genes asociados a la enfermedad elegida) y unificarlo con su informaci\u00f3n geneal\u00f3gica. La zona a estudio es la del Valle del Jerte debido a las caracter\u00edsticas que presenta en cuanto a su poblaci\u00f3n y entorno.<\/p>\n

Para gestionar y analizar la informaci\u00f3n, as\u00ed como para extraer conocimiento de la misma, se plantea el uso de recursos de supercomputaci\u00f3n en combinaci\u00f3n con t\u00e9cnicas de Big Data y de inteligencia artificial.<\/p>\n

El objetivo se materializa en la implantaci\u00f3n de una infraestructura de apoyo a la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica con las siguientes funcionalidades:<\/p>\n

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  • Unificaci\u00f3n de la informaci\u00f3n geneal\u00f3gica y personal e informaci\u00f3n gen\u00f3mica.<\/li>\n
  • Gesti\u00f3n de grandes vol\u00famenes de datos.<\/li>\n
  • Facilitar el acceso y el an\u00e1lisis de la informaci\u00f3n.<\/li>\n
  • Extracci\u00f3n de informaci\u00f3n a partir la integraci\u00f3n de todas las fuentes de datos.<\/li>\n<\/ul>\n

    Los resultados obtenidos muestran que se cuenta con 637 documentos almacenados en la base de datos, de los cuales 380 son de participantes y 257 de pedigr\u00edes. Esto representa aproximadamente un 4% del total de la poblaci\u00f3n a estudio.<\/p>\n

    La diferencia de documentos pone de manifiesto que a pesar de ser pocas personas, un n\u00famero elevado de las mismas est\u00e1n relacionadas. Analizando la relaci\u00f3n de participantes de cada poblaci\u00f3n, es posible sospechar que, retrotray\u00e9ndose lo suficiente, se pueden encontrar ancestros comunes para casi todos los participantes. Adem\u00e1s, se cuenta con otros datos que proporcionan informaci\u00f3n \u00fatil de la poblaci\u00f3n estudiada y que podr\u00edan incorporarse al estudio, proporcionando otro tipo de conclusiones. \u00c9stos son la edad, la actividad profesional, etc. Hay que considerar que para cada gen hay informaci\u00f3n de hasta cinco bases de datos (aunque no siempre hay informaci\u00f3n de todas) y que los riesgos est\u00e1n organizados en grupos de c\u00e1ncer, que a su vez se dividen en c\u00e1nceres espec\u00edficos.<\/p>\n

    Con todo, se ha conseguido una base de datos que a\u00fana m\u00faltiples fuentes, aportando valor extra al proyecto. La \u00faltima base de datos es la de variantes. En ella, hay informaci\u00f3n de 2 runs, un total de 559.374 variantes y 1.283.123 an\u00e1lisis de cobertura para transcritos, para un total de 1.842.499 documentos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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    Fuente de la publicaci\u00f3n:<\/div>\n
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    • \u00c1lvaro Rodr\u00edguez San Pedro, F\u00e9lix Rodr\u00edguez Rodr\u00edguez y Jos\u00e9-Luis Gonz\u00e1lez-S\u00e1nchez.\u00a0Sistema bioinform\u00e1tico de apoyo a la investigaci\u00f3n en la unificaci\u00f3n del patrimonio geneal\u00f3gico y gen\u00e9tico<\/em>. Trabajo Final de Grado (TFG) en Ingenier\u00eda Inform\u00e1tica en Ingenier\u00eda de Software de la Universidad de Extremadura.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      El desarrollo en el campo de la gen\u00e9tica ha abierto nuevas puertas en el estudio de enfermedades y en el diagn\u00f3stico cl\u00ednico. 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