{"id":4271,"date":"2019-08-19T13:05:58","date_gmt":"2019-08-19T11:05:58","guid":{"rendered":"http:\/\/10.128.3.28\/?p=4271"},"modified":"2025-01-22T12:13:30","modified_gmt":"2025-01-22T11:13:30","slug":"nuevos-avances-en-el-proyecto-heritagen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/computaex.es\/en\/proyectos\/nuevos-avances-en-el-proyecto-heritagen\/","title":{"rendered":"Nuevos avances en el proyecto HeritaGen"},"content":{"rendered":"<p>El proyecto\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"https:\/\/\/en\/heritagen.cenits.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">HeritaGen<\/a>\u00a0(Ultrasecuenciaci\u00f3n y supercomputaci\u00f3n para la unificaci\u00f3n del patrimonio geneal\u00f3gico y gen\u00e9tico extreme\u00f1o. Aplicaci\u00f3n al estudio de enfermedades hereditarias), que est\u00e1 siendo desarrollado en\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"\/en\/cenits\/\">C\u00e9nitS<\/a>, tiene como objetivo principal unificar fuentes de informaci\u00f3n heterog\u00e9neas para el estudio de enfermedades hereditarias y reducir la ratio de variables de significado incierto detectadas en estudios de secuenciaci\u00f3n masiva. Para ello, se pretende realizar, a partir de la selecci\u00f3n de un conjunto de personas de poblaciones relevantes, un primer estudio de informaciones geneal\u00f3gicas, y posteriormente, llevar a cabo secuenciaciones gen\u00e9ticas relativas a aquellos que sean susceptibles de portar la enfermedad.<\/p>\n<p>El proyecto ya cuenta con la participaci\u00f3n de 300 personas, residentes en el Valle del Jerte, y se espera que el n\u00famero final alcance el medio millar, habiendo identificado ya, en base a los primeros resultados, potenciales candidatos para ser secuenciados. Una vez recogida y unificada toda la informaci\u00f3n, se har\u00e1 uso de t\u00e9cnicas de Big Data y miner\u00eda de datos para gestionarla, analizarla y extraer conocimiento de las mismas. As\u00ed, mediante t\u00e9cnicas de HPC (High Performance Computing), se procesar\u00e1n los datos y secuencias gen\u00e9ticas en el menor tiempo posible, garantizando a su vez el almacenamiento, la seguridad y la alta disponibilidad de dicha informaci\u00f3n.<\/p>\n<p>De este modo, se busca estudiar la componente hereditaria que afecta a las inmunodeficiencias primarias, especialmente las relacionadas con alteraciones en el sistema del complemento y las de d\u00e9ficit de inmunoglobulinas, as\u00ed como las enfermedades raras, empleando varias fuentes de informaci\u00f3n, como la epigen\u00e9tica, los propios datos que aportan los participantes en el proyecto, o informaci\u00f3n geneal\u00f3gica extra\u00edda de partidas registrales. Para ello, adem\u00e1s de los ingenieros de C\u00e9nitS, en el proyecto colaboran tambi\u00e9n varios expertos del\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"https:\/\/www.areasaludcaceres.es\/organigrama\/centros\/78-hospitales\/148-hospital-san-pedro-de-alcantara.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Hospital San Pedro de Alc\u00e1ntara<\/a>\u00a0y de\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"http:\/\/www.fundesalud.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">FUNDESALUD<\/a>, (Fundaci\u00f3n para la Formaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de los Profesionales de la Salud de Extremadura).<\/p>\n<p>HeritaGen es un proyecto cofinanciado por la\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"http:\/\/www.juntaex.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Regional Government of Extremadura<\/a>\u00a0y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) de Extremadura al 80 %, dentro del Objetivo Tem\u00e1tico 01 \u201cRefuerzo de la investigaci\u00f3n, el desarrollo tecnol\u00f3gico y la innovaci\u00f3n\u201d, a trav\u00e9s de la convocatoria de ayudas destinadas a la realizaci\u00f3n de proyectos de investigaci\u00f3n, orientados hacia las \u00e1reas estrat\u00e9gicas de la econom\u00eda regional contempladas en el V Plan Regional de I+D+i (2014-2017), en los centros p\u00fablicos de I+D+i de la Comunidad Aut\u00f3noma de Extremadura, al amparo del Decreto 68\/2016 de 6 de junio.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El proyecto\u00a0HeritaGen\u00a0(Ultrasecuenciaci\u00f3n y supercomputaci\u00f3n para la unificaci\u00f3n del patrimonio geneal\u00f3gico y gen\u00e9tico extreme\u00f1o. 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