{"id":4508,"date":"2018-02-26T08:44:24","date_gmt":"2018-02-26T07:44:24","guid":{"rendered":"http:\/\/10.128.3.28\/?p=4508"},"modified":"2025-01-22T13:55:36","modified_gmt":"2025-01-22T12:55:36","slug":"continuan-los-avances-en-el-proyecto-heritagen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/computaex.es\/en\/proyectos\/continuan-los-avances-en-el-proyecto-heritagen\/","title":{"rendered":"Contin\u00faan los avances en el proyecto HeritaGen."},"content":{"rendered":"<p>El proyecto\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"http:\/\/\/en\/heritagen.cenits.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">HeritaGen<\/a>, que est\u00e1 siendo desarrollado en\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"\/en\/cenits\/\">C\u00e9nitS<\/a>,\u00a0tiene como objetivo principal unificar fuentes de informaci\u00f3n heterog\u00e9neas para el estudio de enfermedades hereditarias y reducir la ratio de variables de significado incierto detectadas en estudios de secuenciaci\u00f3n masiva. Para ello, se pretende seleccionar un conjunto de personas de poblaciones relevantes, con objeto de realizar un primer estudio informaciones geneal\u00f3gicas, y posteriormente, llevar a cabo secuenciaciones gen\u00e9ticas relativas a aquellas personas que sean susceptibles de portar la enfermedad. Una vez recogida y unificada toda la informaci\u00f3n, se har\u00e1 uso de t\u00e9cnicas de Big Data y miner\u00eda de datos para gestionarla, analizarla y extraer conocimiento de las mismas. As\u00ed, mediante t\u00e9cnicas de HPC (High Performance Computing), se procesar\u00e1n los datos y secuencias gen\u00e9ticas en el menor tiempo posible, garantizando a su vez el almacenamiento, la seguridad y la alta disponibilidad de dicha informaci\u00f3n.<\/p>\n<p>De este modo, se est\u00e1n ultimando los detalles de la poblaci\u00f3n sobre la que se va a desarrollar el estudio. Esta elecci\u00f3n, de gran importancia, est\u00e1 siendo realizada con detalle, al depender de ella en gran medida el \u00e9xito de la investigaci\u00f3n. Tras varias reuniones, y en base a la experiencia y el conocimiento de expertos del\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"https:\/\/www.areasaludcaceres.es\/organigrama\/centros\/78-hospitales\/148-hospital-san-pedro-de-alcantara.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Hospital San Pedro de Alc\u00e1ntara<\/a>\u00a0y de\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"http:\/\/www.fundesalud.es\/\">FUNDESALUD<\/a>, (Fundaci\u00f3n para la Formaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de los Profesionales de la Salud de Extremadura), se ha optado por realizar el estudio sobre enfermedades inmunodeficientes. Actualmente, se est\u00e1 definiendo qu\u00e9 enfermedad o enfermedades de este grupo van a ser seleccionadas para obtener la mayor relevancia posible.<\/p>\n<p>Paralelamente, se est\u00e1 avanzando tambi\u00e9n en el dise\u00f1o del flujo de trabajo del proceso de secuenciaci\u00f3n del ADN, as\u00ed como en el dise\u00f1o e implementaci\u00f3n de la aplicaci\u00f3n que albergar\u00e1 toda la informaci\u00f3n geneal\u00f3gica y gen\u00e9tica, la cual servir\u00e1 a m\u00e9dicos y usuarios para interpretar de manera exitosa toda la informaci\u00f3n recogida, mediante la aplicaci\u00f3n de t\u00e9cnicas de anal\u00edtica avanzada, sobre los grandes vol\u00famenes de datos volcados en la plataforma Big Data. Tambi\u00e9n, se est\u00e1 definiendo un protocolo de seguridad de la informaci\u00f3n para armonizar bajo un marco \u00fanico las distintas normativas que protegen los datos de los pacientes, para poder trabajar con un modelo com\u00fan que se adhiera a los principios de intercambio de datos FAIR (localizable, accesible, interoperable y reutilizable).<\/p>\n<p>Cabe destacar adem\u00e1s, que el equipo de investigadores de C\u00e9nitS se encuentra tambi\u00e9n trabajando actualmente en otro proyecto relacionado con HeritaGen, denominado\u00a0<a class=\"views-ajax-processed-processed\" href=\"http:\/\/www.cenits.es\/proyectos\/analisis-consultoria-proyecto-oncogentic-tecnologias-informaticas-comunicaciones-al\">Oncogentic<\/a>, cuyo objetivo es analizar la viabilidad de creaci\u00f3n de un modelo de prestaci\u00f3n de servicios que, a trav\u00e9s de Cloud y con mecanismos Big y Open Data, permita a los onc\u00f3logos aplicar medicina de precisi\u00f3n gracias a la ultrasecuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica y a la supercomputaci\u00f3n. Ambos proyectos persiguen unir la medicina de precisi\u00f3n y el big data para ayudar en la toma de decisiones cl\u00ednicas.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El proyecto\u00a0HeritaGen, que est\u00e1 siendo desarrollado en\u00a0C\u00e9nitS,\u00a0tiene como objetivo principal unificar fuentes de informaci\u00f3n heterog\u00e9neas para el estudio de enfermedades hereditarias y reducir la ratio de variables de significado incierto &#8230;<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":4493,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[81],"tags":[],"class_list":["post-4508","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-proyectos"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.1.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Contin\u00faan los avances en el proyecto HeritaGen. - Fundaci\u00f3n COMPUTAEX<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/computaex.es\/en\/proyectos\/continuan-los-avances-en-el-proyecto-heritagen\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Contin\u00faan los avances en el proyecto HeritaGen. - 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