{"id":4595,"date":"2017-06-01T08:59:20","date_gmt":"2017-06-01T06:59:20","guid":{"rendered":"http:\/\/10.128.3.28\/?p=4595"},"modified":"2025-01-23T12:52:27","modified_gmt":"2025-01-23T11:52:27","slug":"investigadores-de-cenits-publican-un-articulo-sobre-las-ventajas-de-las-federaciones-de-cpd-para-la-interpretacion-de-mutaciones-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/computaex.es\/en\/publicaciones\/investigadores-de-cenits-publican-un-articulo-sobre-las-ventajas-de-las-federaciones-de-cpd-para-la-interpretacion-de-mutaciones-geneticas\/","title":{"rendered":"Investigadores de C\u00e9nitS publican un art\u00edculo sobre las ventajas de las federaciones de CPD para la interpretaci\u00f3n de mutaciones gen\u00e9ticas."},"content":{"rendered":"

El art\u00edculo cient\u00edfico \u00abHPC Services to Characterize Genetic Mutations Through Cloud Computing Federations\u00bb, realizado por investigadores de\u00a0C\u00e9nitS<\/a>, ha sido publicado recientemente en la revista\u00a0International Computer Science and Information Technology<\/a>. En \u00e9l se describen las ventajas que supone disponer de federaciones de Centros de Procesamiento de Datos (CPDs) a la hora de realizar interpretaciones de mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Actualmente existen, aproximadamente, 6000 enfermedades monog\u00e9nicas identificadas, las cuales se estima que pueden afectar a uno de cada 200 nacimientos. El establecimiento de la patogenicidad de las mutaciones detectadas con t\u00e9cnicas NGS (Next-Generation Sequencing) de secuenciaci\u00f3n masiva, en los genes asociados, permitir\u00e1 desarrollar el concepto\u00a0Precision Medicine<\/em>. Sin embargo, en ocasiones la significaci\u00f3n cl\u00ednica de las mutaciones detectadas en un genoma puede ser incierta (VUS, Variante de Significado Incierto) dificultando el desarrollo de tratamientos m\u00e9dicos personalizados. La significaci\u00f3n cl\u00ednica de una VUS puede interpretarse gracias a evidencias obtenidas a partir de estudios NGS espec\u00edficos.<\/p>\n

Por ello, la uni\u00f3n de la supercomputaci\u00f3n y el paradigma Cloud Computing (HPCC, High Performance Cloud Computing), dentro de un entorno de federaci\u00f3n de CPDs, ofrece una soluci\u00f3n para desarrollar y proporcionar servicios para inferir la patogenicidad de un conjunto de VUS detectado en un genoma, garantizando, tanto la seguridad de la informaci\u00f3n generada durante todo el flujo de trabajo, como su disponibilidad.<\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/p>\n