El próximo miércoles 10 de octubre, tendrá lugar la Jornada de presentación del proyecto HeritaGen sobre el estudio de enfermedades hereditarias mediante técnicas de secuenciación masiva. El evento se celebrará a partir de las 20:00 horas en la Casa de la Cultura de Piornal, y estará dirigido a los habitantes del Valle del Jerte.

Entre los objetivos de la Jornada destacan la exposición de los objetivos y el alcance del proyecto, así como la presentación de las entidades participantes en el mismo: el Servicio de Inmunología y Genética Molecular del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, la Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (FundeSalud), y la Fundación COMPUTAEX.

HeritaGen tiene como objetivo principal unificar fuentes de información heterogéneas para el estudio de enfermedades hereditarias y reducir la ratio de variables de significado incierto detectadas en estudios de secuenciación masiva. Para ello, se pretende seleccionar un conjunto de personas de poblaciones relevantes, con objeto de realizar un primer estudio informaciones genealógicas, y posteriormente, llevar a cabo secuenciaciones genéticas relativas a aquellas personas que sean susceptibles de portar la enfermedad. Una vez recogida y unificada toda la información, se hará uso de técnicas de Big Data y minería de datos para gestionarla, analizarla y extraer conocimiento de las mismas. Así, mediante técnicas de HPC (High-Performance Computing), se procesarán los datos y secuencias genéticas en el menor tiempo posible, garantizando a su vez el almacenamiento, la seguridad y la alta disponibilidad de dicha información.

El proyecto está cofinanciado por la convocatoria de ayudas destinadas a la ejecución de proyectos de investigación en los Centros Públicos de investigación de la Comunidad Autónoma de Extremadura, orientados hacia las áreas estratégicas de la economía regional contempladas en V Plan Regional de I+D+i (2014-2017), para la modalidad de Proyectos de investigación competitivos.

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