El Director General de la Fundación COMPUTAEX, José Luis González, presentará la ponencia titulada "HeritaGen: Genetic and Genealogical Heritage Unification for Clinical Decision Making Support in Inherited Diseases" en el marco del octavo congreso internacional de trabajo sobre Bioinformática e Ingeniería Biomédica, IWBBIO 2020, que se desarrollará del 30 de septiembre al 2 de octubre, con la organización de la Universidad de Granada.

En su ponencia, González presentará los resultados del proyecto "HeritaGen, Ultrasecuenciación y supercomputación para la unificación del patrimonio genealógico y genético extremeño. Aplicación al estudio de enfermedades hereditarias", de tres años de duración, liderado por CénitS-COMPUTAEX y desarrollado en colaboración con Fundesalud y el Servicio de Inmunología y Genética Molecular del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres. En HeritaGen se ha diseñado e implementado una estrategia para recopilar el patrimonio genealógico y genético de una región concreta, con el objetivo de conocer las inmunodeficiencias primarias existentes en dicha zona. Además se utilizaron tecnologías NGS (Next Generation Sequencing) y computación de alto rendimiento (HPC, High-Performance Computing) para la secuenciación del exoma de participantes potencialmente inmunodeficientes y para la administración de los datos. Del mismo modo, también se desarrolló una plataforma web para facilitar el acceso e interpretación de la información y ayudar en la toma de decisiones.

HeritaGen es un proyecto cofinanciado por la Junta de Extremadura y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), a través de la convocatoria de ayudas destinadas a la realización de proyectos de investigación, orientados hacia las áreas estratégicas de la economía regional contempladas en el V Plan Regional de I+D+i (2014-2017), en los centros públicos de I+D+i de la Comunidad Autónoma de Extremadura, al amparo del Decreto 68/2016 de 6 de junio.

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